Desarrollo de modelos con machine learning para análisis genético de enfermedades complejas
Los Estudios de Asociación del Genoma Completo (GWAS) son investigaciones que buscan identificar variantes genéticas en el ADN que están asociadas con enfermedades o características específicas. Se analizan los genomas de muchas personas para encontrar estas asociaciones.
Las Puntuaciones de Riesgo Poligénico (PRS) son cálculos que estiman el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad basándose en la suma de muchas variantes genéticas pequeñas. Estas puntuaciones ayudan a predecir la probabilidad de que una persona desarrolle una enfermedad.
- Recolección de datos: Se recopilan datos genéticos de un gran número de personas, incluyendo información sobre sus variantes genéticas y si tienen o no la enfermedad en estudio.
- Preprocesamiento de datos: Los datos se limpian y se preparan para el análisis. Esto incluye eliminar errores y normalizar la información para que sea consistente.
- Selección de variantes: Aquí es donde el machine learning comienza a brillar. Se utilizan algoritmos de machine learning para analizar los resultados de GWAS y seleccionar las variantes genéticas más relevantes. Estos algoritmos pueden manejar grandes volúmenes de datos y encontrar patrones que no son evidentes a simple vista.
- Construcción del modelo de regresión: Se utilizan técnicas de machine learning, como la regresión lineal o logística, para crear un modelo que relacione las variantes genéticas con la probabilidad de tener la enfermedad. Los algoritmos de machine learning ajustan el modelo automáticamente, optimizando los parámetros para obtener las mejores predicciones posibles.
- Validación del modelo: El modelo se prueba con un conjunto de datos diferente para asegurarse de que funciona correctamente. Los algoritmos de machine learning pueden realizar validaciones cruzadas, dividiendo los datos en múltiples subconjuntos para probar y ajustar el modelo repetidamente, mejorando su precisión.
- Cálculo del PRS: Una vez que el modelo ha sido validado, se puede utilizar para calcular el PRS de nuevas personas. Esto implica sumar los efectos de todas las variantes genéticas identificadas para obtener una puntuación total que indique el riesgo de enfermedad.
El uso de machine learning permite manejar y analizar grandes volúmenes de datos genéticos de manera eficiente. Los algoritmos de machine learning pueden identificar patrones complejos y optimizar modelos de predicción, lo que resulta en puntuaciones de riesgo más precisas y personalizadas. Esto puede ayudar a los médicos a tomar decisiones informadas sobre la prevención y el tratamiento, mejorando así la atención médica.
